Edição genética poderá prevenir a síndrome de down

 

Experimentos iniciais sugerem que técnicas de edição genética poderão um dia permitir a remoção do cromossomo extra que causa a síndrome de Down.

 

A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21. Os indivíduos afetados herdaram duas cópias do cromossomo 21 de um dos pais e uma cópia do outro, em vez

A condição pode ser detectada poucos dias após o óvulo fertilizado se multiplicar em pequenos aglomerados de células. Nesse estágio, chamado de blastocisto, a edição genética para outras doenças é possível, mas não existem tratamentos para a trissomia do cromossomo 21.


Conforme relatado na terça-feira no PNAS Nexus, abre uma nova abaPesquisadores japoneses utilizaram o sistema de edição genética CRISPR-Cas9 para eliminar o terceiro cromossomo em células com trissomia do cromossomo 21 cultivadas em tubos de ensaio.

A técnica consegue identificar qual cromossomo foi duplicado, evitando assim a eliminação do cromossomo errado e a consequente formação de dois cromossomos idênticos na célula. Em vez disso, ela preserva um cromossomo de cada progenitor.
 

Embora promissora em experimentos in vitro, a abordagem ainda não está pronta para ser testada em animais, em parte porque também pode causar alterações nos cromossomos retidos, disseram os pesquisadores.

Eles esperam, no entanto, que sua abordagem “prepare o terreno para intervenções médicas mais sofisticadas direcionadas à trissomia do cromossomo 21”.

Nanopartículas lipídicas transportam instruções de mRNA para células cerebrais.

Pequenas partículas de gordura capazes de transmitir instruções para a síntese de proteínas, burlando o sistema de filtragem sanguínea do cérebro, podem um dia viabilizar novos tratamentos para distúrbios neurológicos, afirmam pesquisadores.

As nanopartículas lipídicas que transportam RNA mensageiro são injetadas por via intravenosa. Uma vez na corrente sanguínea, elas conseguem contornar a barreira hematoencefálica, que normalmente impede a entrada de medicamentos e outras substâncias estranhas, incluindo substâncias benéficas que podem ajudar a tratar ou prevenir doenças, relataram os pesquisadores na segunda-feira na revista Nature Materials.

Em experimentos de prova de conceito em camundongos e em amostras de tecido cerebral humano, o mRNA foi entregue com sucesso a uma ampla variedade de regiões do cérebro, onde as células seguiram as instruções para substituir proteínas ausentes ou reduzir as prejudiciais.

Os pesquisadores observaram que são necessários mais estudos para avaliar a segurança e a eficácia a longo prazo antes que a abordagem possa ser testada em humanos para o tratamento de doenças como Alzheimer, esclerose lateral amiotrófica, câncer cerebral e dependência de drogas.

Ainda assim, as descobertas “destacam o potencial das nanopartículas lipídicas para superar um dos maiores desafios no tratamento de doenças cerebrais”, que é ultrapassar a barreira hematoencefálica, disse em comunicado o Dr. Eric Nestler, co-líder do estudo e professor da Escola de Medicina Icahn do Monte Sinai, em Nova York.
 

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